特別講演 「これからは遺伝子医療の時代：知っておきたいこと」
東海大学医学部 専門診療学系産婦人科学 教授
東海大学医学部付属病院 遺伝子診療科 科長 和泉 俊一郎
実際に保険収載されている遺伝子検査は神経疾患に関するものが多い。遺伝子検査の目的は確定診断と発症前診断と保因者診断と出生前診断である。全国的には遺伝専門医の数はまだ少ない。近年、遺伝子診断についてはしっかりとしたガイドラインができており、個人情報に留意しながらきちんとしたカウンセリングを行うことが期待されている。陰性のときは問題ないが陽性のときは、保因者診断の場合はその人の子孫において、発症前診断の場合はその人の将来において発病への危惧を与えることになるため、検査結果への対応を事前に考えておかなければならない。よって一般臨床医でも最低限の遺伝カウンセリング能力を身に着ける必要があると思われる。
「ゲノム」とはその人が持つすべての遺伝情報のことである。2003年にヒトの全ゲノムが解明されたが、遺伝子については未知のことが多く残されている。飢餓や塩分不足の環境を有利に生き抜くために祖先から引き継いだ遺伝子が、現代人にとっては糖尿病や高血圧を引き起こす原因になっていることは皮肉なことである。これらの病気は遺伝因子と環境因子の複合によって発症する多因子遺伝病である。純粋に遺伝因子による病気は単一遺伝病であり、一方純粋に環境因子によるのは事故や感染症などである。
遺伝性の病気の因子を保有している人は意外に多い。遺伝子とその表現型について、優勢・劣勢の遺伝形式での因子の受け継がれ方と表現型の出現頻度についてわかりやすく説明した。まれな遺伝性の疾患であっても近親婚の場合は発症する確率が高くなるので要注意である。
2003年のゲノムプロジェクトの時代に較べると、次世代シークエンサーの登場により今日ではゲノム解析はきわめて早く安く簡単に行えるようになった。ゲノム医療の時代は現実のものとなりつつある。近未来の日本を舞台にしたアニメーション「ゲノムカード」を供覧した。このアニメにおいて、近未来の医療では各人の遺伝子の個人差に基づいて診断治療が行われるようになること、健康は遺伝子だけでは決まらないこと、究極の個人情報であるゲノム情報を保護することの重要性などが示された。ヒトとチンパンジーのゲノムの違いは1.2%、ヒトとヒトの間のゲノムの違いは0.1%に過ぎない。このわずかな違いにより治療の有効性や副作用の現れ方が人によって異なるのである。将来オーダーメイド医療を実現するためには、遺伝子と治療とにかかわる非常に多くの知見をデーターベース化していかなければならない。
遺伝子がまったく同じである一卵性双胎であっても、その後の表現型が異なってくるのはゲノムの修飾（メチル化）が起こるからである。これが環境の影響による遺伝子のエピジェノミック変化であり、がん化するかしないかにも大きくかかわる点である。家族性に乳がんや卵巣がんが多発する疾患にHBOC（Hereditary Breast and Ovarian Cancer：遺伝性乳がん卵巣がん症候群）がある。この疾患では乳腺の細胞のDNA損傷をを修復するBRCA遺伝子に変異がみられ、男性の乳がんや前立腺がんの発症にも強く関与している。しかし発がん遺伝子についてはまだ不明な点が多い。
最近話題になっているNIPT（NonInvasive Prenatal genetic Testing：無侵襲的出生前遺伝学検査）は母親からの20mlの採血で胎児の遺伝子異常を知ることができ、感度・特異度も高い検査である。ダウン症は母親の年齢が上がるにつれ発症が多くなることが知られているが、20-29歳においても1000分の1の確率でダウン症が発生する。35歳以上で発症が急に増えるので、羊水穿刺により胎児の遺伝子異常を確認することが多くなるが。一方、羊水穿刺による流産リスクも200人に1人ある。NIPTにより羊水穿刺による流産リスクを回避することができるのは福音だが、NIPT陽性でも若い母親ほど遺伝子異常がない場合も多いため正常の胎児を堕してしまう恐れがある。そこでNIPTが陽性であっても羊水穿刺が必要となれば、羊水穿刺による流産のリスクの問題に再び突き当たることになる。また、そもそもダウン症児には人として生きる資格がないのかという根源的な問いかけに答えることができるのだろうか？
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